O fetiță de 7 ani, diagnosticată cu boala sclerelor albastre, o afecțiune extrem de rară și dureroasă.
În urmă cu câteva zile am consultat o fetiță în vârstă de 7 ani, frumoasă, guralivă și isteață, adusă la cabinet de mama ei, de la care moștenise clar toate calitățile remarcate de mine. Minus o anomalie genetică rarisimă de care părinții nu știau, iar medicii prin cabinetele cărora a trecut de la naștere și până azi ori n-au auzit de boala asta, ori nu au nici spirit de observație, nici memorie vizuală. De la cine se moștenește anomalia nu mai contează.
Sesizând faptul că fusese adusă pentru câțiva negi la nivelul mâinilor, iar eu îi controlam ochii ca și cum o suspectam de un icter, mama, ușor panicată, a vrut să știe despre ce este vorba. Atunci am întrebat-o dacă fetița a suferit vreodată o fractură. Răspunsul mi-a confirmat prezumtivul diagnostic: „Acum doi ani se juca și se hârjonea cu soțul meu. Fără să cadă, fără să fie bruscată, s-a ales cu o fractură la nivelul antebrațului”. Am rugat-o pe mamă să-și privească fiica în ochi și să-mi spună nu dacă-i are căprui sau verzi, ci culoarea zonei albe care se îngălbenește la cei care au icter în cazul unei hepatite. Iată răspunsul: „N-am observat până acum. Culoarea este precum cerul senin”.
Și acum iată pe scurt despre ce suferință este vorba: boala sclerelor albastre, cunoscută și ca boala oaselor de sticlă. Anomalia genetică este la nivelul oaselor și se manifestă de la naștere printr-o fragilitate atât de mare a scheletului, încât pot să apară fracturi la cele mai mici traumatisme. Este intratabilă, fiind descrisă încă din secolul al XVII-lea. Oftalmologii o știu și ca Boala Lobstein. Dacă în 44 de ani de când practic dermatologia am consultat în jur de 250.000 de pacienți, am întâlnit doar șase astfel de cazuri. Trist este că am fost primul căruia fisa i-a căzut la timp. Sunt contraindicate sporturile brutale. Fetița asta își dorea să se ducă la judo. Dr. Viorel Pătraşcu
Sursa: Realitatea de Arges